A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma doença rara que causa cegueira devido à degeneração do nervo óptico. A perda da visão normalmente ocorre entre os 15 e os 35 anos, sendo geralmente a única manifestação da doença.
As mutações que causam LHON reduzem a capacidade mitocondrial de realizar fosforilação oxidativa e de gerar ATP. Os maiores efeitos são sentidos pelos tecidos mais dependentes da fosforilação oxidativa, […].
O sistema nervoso central (incluindo o cérebro e o nervo óptico) é altamente dependente do metabolismo oxidativo, o que é consistente com o fato de a cegueira ser a primeira manifestação clínica resultante das mutações responsáveis pela LHON.
A identificação das mutações no DNA mitocondrial, responsáveis pela LHON, permite um diagnóstico molecular da doença que pode ser importante no estabelecimento do diagnóstico definitivo de pacientes sem uma história familiar.
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Bibliografia
- (COGPER, G. M.; HAUSMAN, R. E. A célula: uma abordagem molecular. Porto Alegre: Artmed, 2UQ7. p. 400-1.)
