{"id":2826,"date":"2015-04-25T04:16:45","date_gmt":"2015-04-25T04:16:45","guid":{"rendered":"http:\/\/planetabiologia.com\/?p=2826"},"modified":"2022-11-20T21:32:02","modified_gmt":"2022-11-20T21:32:02","slug":"o-que-e-neuropatia-optica-hereditaria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/planetabiologia.com\/o-que-e-neuropatia-optica-hereditaria\/","title":{"rendered":"O que \u00e9 neuropatia \u00f3ptica heredit\u00e1ria?"},"content":{"rendered":"

A neuropatia \u00f3ptica heredit\u00e1ria de Leber (LHON) \u00e9 uma doen\u00e7a rara que causa cegueira devido \u00e0 degenera\u00e7\u00e3o do nervo \u00f3ptico. A perda da vis\u00e3o normalmente ocorre entre os 15 e os 35 anos, sendo geralmente a \u00fanica manifesta\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a.<\/p>\n

As muta\u00e7\u00f5es que causam LHON reduzem a capacidade mitocondrial de realizar fosforila\u00e7\u00e3o oxidativa e de gerar ATP. Os maiores efeitos s\u00e3o sentidos pelos tecidos mais dependentes da fosforila\u00e7\u00e3o oxidativa, […].<\/p>\n

O sistema nervoso central (incluindo o c\u00e9rebro e o nervo \u00f3ptico) \u00e9 altamente dependente do metabolismo oxidativo, o que \u00e9 consistente com o fato de a cegueira ser a primeira manifesta\u00e7\u00e3o cl\u00ednica resultante das muta\u00e7\u00f5es respons\u00e1veis pela LHON.<\/p>\n

A identifica\u00e7\u00e3o das muta\u00e7\u00f5es no DNA mitocondrial, respons\u00e1veis pela LHON, permite um diagn\u00f3stico molecular da doen\u00e7a que pode ser importante no estabelecimento do diagn\u00f3stico definitivo de pacientes sem uma hist\u00f3ria familiar.<\/p>\n

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Bibliografia<\/h2>\n