O que é Fenilcetonúria?

Você sabe o que é fenilcetonúria? Quais o suas causas e sintomas? Em alguns produtos vendidos em mercado com alta concentração de determinados aminoácidos, você já reparou que alguns produtos têm no rótulo o alerta: “Fenilcetonúricos, contém fenilalanina”? Você sabe o que é fenilcetonúria?

A fenilcetonúria, ou PKU, é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos com efeitos devastadores. Ela atinge aproximadamente 1 em cada 10 000 recém-nascidos e, se não tratada, resulta em grave retardo mental.

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o que é fenilcetonúria

A fenilcetonúria é causada por uma deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase que converte fenilalanina em tirosina. Essa deficiência leva ao acúmulo de fenilalanina.

A deficiência da enzima não causa qualquer problema enquanto o feto está dentro do útero, de modo que crianças com fenilcetonúria são normais ao nascimento. Se não tratadas, no entanto, as crianças afetadas se tomam permanente e gravemente retardadas, logo ao primeiro ano de vida. Felizmente, recém-nascidos com fenilcetonúria podem ser facilmente identificados por triagens de rotina que detectam elevados níveis de fenilalanina no sangue. O retardo mental pode ser prevenido alimentando-se as crianças […] com uma dieta […] com pouca fenilalanina.

Veja a evolução e a história da fenilcetonúria no Brasil. Este outro artigo conta a importância do diagnóstico da doença.

Boa parte do texto O que é fenilcetonúria foi retirado de:

(COOPER, G. M.; HAUSMAN, R. E. A célula: uma abordagem molecular.

  1. ed. Porto Alegre: Artmed, 2Q07.)

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