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O que é genética – Introdução

Se alguém te perguntasse o que é genética, você saberia responder? Apesar de ser uma palavra bastante usada a ponto de ser até algo do cotidiano.Presente em notícias de jornal, aulas escolares e de faculdade e até de discussões no dia a dia, esse termo ainda causa muitas dúvidas. É uma uma ciências relativamente nova, uma forma de explicar como a vida funciona, desde de como funcionam as células até como as espécies evoluem. bem vindos a um dos assuntos mais interdisciplinares da atualidade.  Logo abaixo tem um slide, ótimo pra dar aulas ou apresentar em seminários com os principais conceitos da genética, veja antes e depois prossiga com a leitura.

O que é genética – Introdução

MENDEL E AS ORIGENS DA GENÉTICA

A transmissão de características hereditárias de uma geração para outra, originando indivíduos com semelhanças e diferenças entre si e em relação aos seus pais, é o que chamamos de herança biológica ou hereditariedade. A área da ciência que estuda a hereditariedade é a genética.

Gregor Jonhann MendelOs primeiros estudos sobre a hereditariedade foram feitos com base nos resultados descritos por um monge chamado Gregor Jonhann Mendel, que estava interessado em entender se seria possível gerar novas espécies de ervilhas por meio de cruzamentos controlados. Desde pequeno, Mendel manifestou sua curiosidade pela natureza, observando e estudando as plantas. Além disso, também desenvolveu sua vocação religiosa, tornando-se monge em 1847, aos 21 anos. Em 1851, ingressou na universidade, onde estudou Ciências Naturais, Física e Matemática. Depois de formado, iniciou uma série de estudos envolvendo plantas, no monastério onde vivia, na República Tcheca.

Em 1866, após anos realizando cruzamentos entre diferentes variedades de ervilhas, publicou os resultados detalhados desses cruzamentos. Somente em 1900, três botânicos (Carl Franz Joseph Correns, na Alemanha, Erich von Tcherrmak-Sevsenegg, na Áustria, e Hugo Marie De Vries, na Holanda), trabalhando de forma independente, redescobriram os trabalhos de Mendel, confirmando seus resultados e conclusões, os quais deram suporte para a formulação dos princípios básicos da transmissão das características entre gerações de indivíduos.

PORQUE ERVILHAS?

  • São plantas de fácil cultivo.
  • Apresentam ciclo de vida curto, possibilitando a observação de várias gerações. Produzem grande número de sementes.
  • Têm características fáceis de serem observadas e comparadas (ervilhas verdes e amarelas, com vagens lisas e rugosas etc.).
  • Podem se reproduzir por autofecundação (cada flor apresenta estruturas reprodutivas masculinas e femininas), garantindo linhagens puras para os cruzamentos.

O século XX foi considerado o século de maior produção científica e tecnológica de toda a história da humanidade. Na área da genética, a redescoberta dos trabalhos de Mendel e os avanços dos estudos das células (com a evolução dos microscópios e das técnicas de observação), além das contribuições de outras áreas, como a Química e a Física, provocaram mudanças profundas na maneira de entender a hereditariedade. Um passo importante foi a descoberta dos genes e dos cromossomos.

OS CROMOSSOMOS HUMANOS

o que é genéticaNo interior da maioria das células do corpo humano, em determinados momentos, o material genético organiza-se formando os cromossomos. A espécie humana tem, nas células somáticas (células não reprodutivas), 46 cromossomos agrupados em 23 pares e, nos gametas (células sexuais), a metade, ou seja, 23 cromossomos. O conjunto de cromossomos de um indivíduo é chamado cariótipo. O cariótipo pode ser representado por meio de um cariograma, no qual os pares de cromossomos são colocados em ordem decrescente de tamanho e, no caso dos seres humanos, numerados de 1 a 22. Geralmente, ficam destacados os cromossomos sexuais: o X e o Y.

As células somáticas são todas as células que fazem parte da estrutura do corpo, desempenhando diversas funções, e as células sexuais têm como função a reprodução.

A TRANSMISSAO DAS INFORMAÇÕES HEREDITÁRIAS

xx xyAs células sexuais são formadas por um processo de divisão celular chamado meiose. Na meiose, uma célula somática divide-se formando quatro células-filhas. Como as células somáticas humanas contêm 46 cromossomos, o processo de meiose origina células sexuais com 23: cada óvulo tem 22 cromossomos mais um cromossomo X; cada espermatozoide tem 22 cromossomos mais um cromossomo X ou um cromossomo Y. São os cromossomos X e Y que determinam o sexo das pessoas – as mulheres apresentam XX e os homens, XY.

Os cromossomos carregam as informações genéticas, responsáveis pela transmissão de inúmeras características, como a cor da pele ou do cabelo, além da determinação do sexo. É por isso que os filhos têm características semelhantes aos pais: eles recebem, na fecundação, cromossomos de ambos.

Na fecundação, ou seja, na fusão do espermatozoide com o ovócito, os 23 cromossomos transportados pelo espermatozoide e os 23 transportados pelo ovócito se juntam formando um conjunto de 46 cromossomos (23 pares). O zigoto sofrerá divisões sucessivas, se tornará um embrião e posteriormente um indivíduo completo.

OS CROMOSSOMOS SÃO FORMADOS POR DNA

Os cromossomos são formados, em grande parte, por uma substância chamada DNA (ou ácido desoxirribonucleico).

Embora desde o começo do século XX já se conhecesse o papel dos cromossomos na hereditariedade, o reconhecimento do papel do DNA só aconteceu na década de 1940. Durante muitos anos, pesquisadores desenvolveram inúmeros estudos tentando entender como o DNA poderia ser responsável pelas características hereditárias.

Uma das investigações procurava  a molécula de DNA, ou seja, qual a sua constituição e qual a sua estrutura. Em 1953, os cientistas Francis Crick e James Watson apresentaram um modelo para essa molécula, que a representava de modo semelhante a uma escada torcida. Segundo esse modelo, o DNA é uma grande molécula formada por inúmeras moléculas menores que se ligam umas às outras: os “corrimões” da escada são formados por um tipo de açúcar ligado a um grupo fosfato. Já os “degraus” são moléculas chamadas de bases nitrogenadas.

bases nitrogenadas

No DNA, existem quatro tipos de bases nitrogenadas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). Essas bases se ligam duas a duas, sempre do seguinte modo, a adenina liga-se à timina, enquanto a citosina liga-se à guanina.

MUTAÇÕES GÊNICAS E MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Diversos fatores podem causar alterações nos genes e nos cromossomos, também chamadas de mutações. Uma alteração na posição de uma base nitrogenada em um gene pode resultar em mudança de alguma característica do indivíduo.

As mutações que afetam os genes, provocando alterações na sequencia de bases nitrogenadas (troca, acréscimo ou remoção de uma ou mais bases, por exemplo), são chamadas de mutações gênicas. A anemia falciforme é um exemplo de doença causada por mutação gênica: os indivíduos apresentam hemácias com forma de foice, o que afeta sua função de transporte e distribuição do oxigênio para as demais células do corpo.

GENES

sindromes genéticasUma determinada sequencia de bases nitrogenadas, que corresponde a um pedaço de DNA, é um gene. De forma muito simplificada, podemos dizer que os genes transmitem o potencial de geração das características herdadas geneticamente, como a cor dos olhos ou da pele, a tendência à calvície, doenças como a hemofilia (doença que impede a coagulação do sangue), entre outras.

Os grupos sanguíneos (Sistema ABO), são determinados por um conjunto de gene alelos, Clica lá na aula pra você se aprofundar nesse assunto.

A partir de informações contidas nos genes, as células produzem substâncias (proteínas) que participam da estrutura e do funcionamento das células e se relacionam com muitas das características observadas nos seres vivos.

As mutações cromossômicas ocorrem quando os indivíduos apresentam alterações na estrutura ou no número de cromossomos em suas células.

A Síndrome de Turner é um exemplo de mutação cromossômica, relacionada aos cromossomos sexuais. Os indivíduos apresentam 22 pares de cromossomos e apenas um cromossomo sexual, o X. São características da síndrome de Turner órgãos sexuais femininos com ovários atrofiados e não funcionais, baixa estatura e tórax largo. Há frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares.

A Síndrome de Down também é chamada de trissomia do cromossomo 21, pois os portadores apresentam 3 cromossomos 21, em vez de dois. Pessoas com síndrome de Down geralmente apresentam baixa estatura, têm crânio achatado e face arredondada e achatada. Existe uma variação muito grande na maneira como essa síndrome pode se apresentar; as deficiências neurológicas que podem se manifestar não impedem que essas pessoas estudem, aprendam e se destaquem como profissionais.

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2 comentários

  1. Que aula F***, entendi. A aula do slide é simplismente muito soda

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